Ученые из Новосибирского исследовательского института обнаружили ген, вызывающий болезнь Вильсона-Коновалова, у 1% участников эксперимента. Заболевание может спровоцировать цирроз печени, неврологические расстройства и эпилептические припадки.
Группа сибирских ученых выяснила, что около 1% россиян являются носителями гена, вызывающего опасное заболевание. Болезнь Вильсона-Коновалова была открыта в 1912 году, и данный эксперимент является первым масштабным исследованием таинственного недуга. В нем приняли участие 1000 человек, у десяти из которых ученые обнаружили потенциально опасный ген. Это заболевание с трудом поддается диагностике, так как симптомы напоминают целый ряд болезней, среди которых болезнь Паркинсона, пищевое отравление, цирроз печени и другие.
Исследователи отмечают, что человек может являться просто носителем опасного гена, но при этом не болеть. Тем не менее, если оба родителя будут носителями, то их ребенок почти стопроцентно родится больным.
Болезнь характеризуется накоплением в организме меди, отложения находятся в мозге или печени пациента. Это чревато развитием цирроза печени, а также поражениями мозга, при которых больной теряет контроль над своими конечностями. Мимика становится излишне эмоциональной и не соответствует настоящим чувствам пациента, кроме того, может развиться эпилепсия. Дети чаще страдают от печеночной формы болезни, а взрослые – от неврологической.
Заболевание лечится без труда на раннем этапе, однако сложность состоит в том, что оно мало себя проявляет. Люди часто принимают симптомы за другие болезни и лечатся от несварения желудка или от тика. Когда становятся видны первые признаки, терапия становится все менее эффективной. Если лечение отсутствует, что человек может умереть за 5-7 лет. Само заболевание проявляется в возрасте от 6 до 35 лет.
Ученые уверены, что при своевременной диагностике заболевание можно полностью вылечить, в отличие от большинства генетических аномалий. Исследователи намерены бороться за то, чтобы анализ на эту болезнь сделали обязательным.
