Исследователи из Северо–Восточного университета им. Аммосова университета выявили и описали генетическое заболевание, смертельно опасное для маленьких детей. Дети, пораженные мутацией, не доживают до трех лет.
Из 16 наблюдавшихся маленьких пациентов в живых остались только двое: генетическое заболевание вызывает несовместимое с жизнью нарушение обмена веществ. Родители одного из заболевших мальчиков открыли в интернете кампанию по сбору средств для отправки ребенка в Японию – они надеются, что там их сыну все же сумеют помочь.
Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина», доктор медицинских наук Надежда Максимова рассказала журналу "Огонёк", что в целях досконального изучения редкой мутации, специалистам лаборатории пришлось обследовать около 1000 представителей разных народностей. При этом, рассказывает генетик, экспедиции в районы медико-генетическая консультация устраивает уже в течение 25 лет.
Надежде Максимовой, которая является врачом-генетиком высшей квалификационной категории, принадлежат уже два открытия: именно она выявила у народов севера такие заболевания, как SOPH-синдром и 3-М-синдром (так называемый «якутский синдром низкорослости»). Носителем SOPH-синдрома является каждый сотый представитель якутского народа, носителем 3-М-синдрома – каждый тридцать третий.
В число якутских наследственных болезней входят также спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, миотоническая дистрофия, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия, окулофарингеальная мышечная дистрофия, синально- бульбарная амиотрофия Кеннеди, атаксия Фридрейха и 3-М синдром.
Причиной возникновения такого количества тяжелых наследственных заболеваний ученые называют низкий уровень генетического разнообразия у якутов – как и у любых других изолированных народов.
