На основании результатов исследования ученые выяснили, что, в среднем, каждый второй житель России является носителем как минимум одной генетической мутации, которая может передаваться по наследству.
Сотрудники медико-генетического центра Genotek провели исследование. Полученные результаты позволили им сделать вывод, согласно которому сегодня каждый второй россиянин является носителем генной мутации. Специалисты сравнили ДНК 2,5 тысяч мужчин и женщин в возрасте от 20 до 45 лет. Стоит отметить, что генетические мутации могут передаваться по наследству ребенку, являясь причиной возникновения ряда тяжелых патологий.
Между тем, по словам специалистов, наличие мутаций в генах родителей вовсе не означает того, что у них в будущем родится больной ребенок. Вероятность наследования какого-либо генетического заболевания возрастает, если у партнеров присутствуют одинаковые мутации. В этом случае появление на свет ребенка с какой-либо патологией составляет 25%. Вместе с тем, возможность того, что ребенок родится здоровым, но он станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%.
Ученые также рассказали о наиболее распространенных генных мутациях, которые были выявлены в ходе проведенного исследования. Чаще всего встречается гемохроматоз (4,2% обследованных). Заболевание связано с нарушением обмена железа в организме человека и, как следствие, приводит к его накоплению в тканях и органах. У больных наблюдаются боли и отечность суставов, сердечная недостаточность, пониженное артериальное давление. Далее следует миотония (болезнь Томсена). Это нервно-мышечная патология, проявляющаяся в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Еще одной часто встречающейся патологией является гомоцистинурия - заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина. Болезнь поражает нервную систему, зрение, а также костно-суставной аппарат.
