В Великобритании зарегистрирован уникальный медицинский случай – на свет появились восемь детей, в геноме которых присутствует ДНК трех людей. Благодаря этой технологии женщины, имеющие высокий риск передачи наследственных патологий, получили шанс родить здорового ребенка.
Результаты исследования, опубликованные в авторитетном New England Journal of Medicine, подтверждают успешное применение инновационной митохондриальной донорской терапии. Среди рожденных детей – четыре девочки и четыре мальчика, в том числе, пара однояйцевых близнецов.
Данная методика была разработана для профилактики тяжелых наследственных заболеваний, связанных с мутациями в митохондриях – клеточных структурах, ответственных за энергетический обмен. Технология позволяет женщинам с высоким риском передачи митохондриальных патологий родить здорового ребенка, используя донорские митохондрии. При этом 99,98% генетического материала ребенка наследуется от биологических родителей, и лишь 0,02% – от женщины-донора.
В исследовании приняли участие 22 женщины, из которых семи удалось успешно забеременеть. В результате на свет появились восемь детей. Медицинское наблюдение показало, что пятеро из них полностью здоровы, у троих обнаружены незначительные следы мутировавших митохондрий.
Суть процедуры заключается в переносе ядерного генетического материала матери в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями, из которой предварительно удалено собственное ядро. Полученный эмбрион сохраняет все наследственные характеристики родителей, за исключением потенциально опасных митохондриальных мутаций.
Эксперты называют эти случаи прорывом в профилактике наследственных заболеваний. По статистике, митохондриальные патологии встречаются у одного из 5000 новорожденных в Великобритании.
Это не первый прецедент в мировой практике. В мае 2023 года The Guardian сообщал о рождении детей с использованием аналогичной технологии цитоплазматической замены. В Управлении оплодотворения и эмбриологии Великобритании (HFEA) тогда подтвердили факт рождения нескольких таких детей, не называя точных цифр из соображений конфиденциальности. Напомним, что в 2018 году в стране были одобрены первые клинические испытания данной методики.
