Британские учёные подтвердили появление на свет уже восьми здоровых детей с ДНК от трёх человек – матери, отца и донора. Это результат применения митохондриальной донорской терапии.
Процедура экстракорпорального оплодотворения с участием трёх человек выполняется исключительно по медицинским показаниям и направлена на предотвращение тяжёлых наследственных заболеваний, вызванных мутациями в митохондриях – структурах клеток, отвечающих за выработку энергии. Она позволяет женщинам с высоким риском передачи таких болезней родить ребёнка с использованием митохондрий здоровой женщины-донора. При этом 99,98% ДНК малыша остаётся от родителей.
Как работает метод? Из оплодотворённой яйцеклетки матери извлекается весь её ядерный генетический материал и пересаживается в донорскую яйцеклетку с уже удалённым ядром, но с оставшимися здоровыми митохондриями. Полученный эмбрион содержит ядерную ДНК биологических родителей и небольшое количество митохондриальной ДНК донора (примерно 0,02% от общего объёма). Это позволяет снизить риск развития митохондриальных заболеваний у ребёнка, но не влияет на наследуемые черты.
Из 22 женщин, прошедших процедуру, забеременели семь. Они родили восемь детей. Все дети – четыре девочки и четыре мальчика, включая одну пару близнецов, – родились здоровыми и развиваются нормально. Старшему сейчас больше двух лет, младшему – несколько месяцев. Между тем впереди ещё длительный период наблюдения. Дело в том, что при переносе ядра в донорскую яйцеклетку часть мутировавших митохондрий может переноситься вместе с ним. У трёх детей обнаружилось от 5 до 16% патогенных митохондрий от общего числа.
Михаил Корякин, врач-уролог-андролог, доктор медицинских наук, профессор
– Надо сказать, что первые дети от трёх родителей появились на свет ещё в 2016 году. Это произошло в Мексике, ребёнок получил митохондрии от женщины-донора. Почему от женщины? Потому что митохондрии передаются всегда только от матери. Вся процедура переноса ядра из материнской яйцеклетки в донорскую и оплодотворения полученной яйцеклетки сперматозоидом отца прошла в США, а роды уже в Мексике, поскольку на тот момент такие процедуры в США были запрещены. С небольшими отличиями эта процедура была одобрена в 2015 году в Великобритании и получила название PNT. Потенциальными кандидатами для неё являются женщины с мутациями в митохондриальных генах. К этим заболеваниям относятся наследственная оптическая нейропатия Лебера и митохондриальная энцефаломиопатия. Заболевания проявляются в детстве, изменения носят необратимый характер, лечение отсутствует. Предложенный метод лечения этих наследственных заболеваний путём комбинации материнской и донорской яйцеклеток с очень высокой долей вероятности позволяет избежать их развития у детей, родившихся после этой процедуры.