Ученые "вычислили" ген детского аутизма и знают, как на него повлиять

Исследователи из университета Северной Каролины доказали, что одной из причин детского аутизма является мутация ДНК, которая происходит во время формирования плода. Именно из-за этого генного сбоя ребенок-аутист может родиться у абсолютно здоровых родителей.

Мутация в ДНК, которую выявили и теперь изучают специалисты под руководством профессора Марка Зикла, вызывает постоянную (непрекращающуюся) выработку особого фермента – UBE3A. Фермент отвечает за формирование нервных клеток головного мозга ребенка, и в норме его выработка должна периодически приостанавливаться. Если же интенсивность его выработки повышена, развитие мозга начинает протекать нетипичным образом, что и может привести к возникновению аутизма.

Исследования рабочая группа проводила как на лабораторных грызунах, так и на живых клетках. В итоге ученые пришли к выводу, что генная мутация этого типа связана с зачатием и возникает в момент выработки спермы у отца ребенка – именно поэтому, поясняют исследователи, она может вызвать аутизм у ребенка даже в том случае, когда родители не имеют к нему предрасположенности.

Описанная мутация – не единственная причина, могущая спровоцировать аутизм, но одна из тех, с которыми медицина способна справляться. Дело в том, что препараты, которые регулируют выработку фермента UBE3A, уже существуют, и их можно будет применять для лечения детей, аутизм у которых вызван именно таким генетическим сбоем.

Напомним, по оценкам специалистов, от 75 до 90% случаев заболевания аутизмом связаны именно с генными нарушениями. Аутизмом страдает каждый 88-й ребёнок в мире, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Это расстройство, возникающее из-за нарушения развития головного мозга, характеризуется так называемой триадой признаков: недостаток социальных взаимодействий; нарушенная взаимная коммуникация; ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения (действий). Чаще всего указанные признаки заболевания становятся заметны в поведении ребенка еще до достижения им 3-летнего возраста.